Comprender el gen del cáncer de mama y cómo puede afectar su familia

Trabajar con pacientes con cáncer de mama durante la reconstrucción mamaria es a la vez difícil y gratificante. Aunque ver a mis pacientes con dolor puede ser difícil, a menudo me inspira su fuerza, determinación y desinterés.

Los pacientes con cáncer de mama, muchos de los cuales son madres, se preguntan qué significará la enfermedad para sus hijas y familias. Mis pacientes a menudo se preocupan que hayan transmitido el «gen del cáncer de mama» a sus hijos. Me encantaría ayudarle a entender cómo la genética afecta el cáncer de mama para que usted y su familia pueda encontrar respuestas y mantenerse sanos.

¿Cuál es el gen del cáncer de mama?

Los genes BRCA1 y BRCA2, cuando funcionan con normalidad, producen proteínas que suprimen la producción tumoral, por lo que realmente os protegen contra ciertos tipos de cáncer. Son las mutaciones (cambios) de estos genes las que aumentan el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, la mayoría de veces de mama y de ovario. Estas mutaciones peligrosas se pueden heredar, pero sólo un 5% a un 10% de las mujeres con cáncer de mama tienen estos genes BRCA mutados.

A quién debería probar las mutaciones BRCA?

Las mutaciones como BRCA1 y BRCA2 son muy raras. Se estima que sólo 1 de cada 400 mujeres o 1 de cada 800 mujeres del público en general tienen alguna de estas mutaciones BRCA significativas. Los estudios han demostrado que hay factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de tener una mutación BRCA. Sin embargo, incluso las personas con estos factores de riesgo sólo tienen un 15% a un 20% de probabilidades de tener una mutación BRCA. Estas personas se pueden probar para ver si tienen alguna mutación. Muchas compañías aseguradoras cubrirán el coste de estas pruebas, que se consideran atención preventiva.

Factores de riesgo para pruebas genéticas BRCA

  • Un familiar de primer o segundo grado al que se le diagnosticó cáncer de mama antes de los 50 años
  • 2 o más cánceres de mama en el mismo padre o madre de primer o segundo grado
  • Cáncer de mama y cáncer de ovario en el mismo familiar de primer o segundo grado o en miembros de la familia del mismo lado de la familia
  • Un pariente de primer o segundo grado con una mutación BRCA conocida
  • Cualquier familiar masculino de primer o segundo grado con diagnóstico de cáncer de mama
  • 2 o más padres del mismo lado de la familia con cáncer de mama
  • Miembro de la familia diagnosticado de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años

Como me hago la prueba?

Las pruebas genéticas pueden ser ordenadas por un médico o un consejero genético. A menudo es mejor que el miembro de la familia pruebe primero el cáncer de mama o de ovario porque es más probable que tenga la mutación BRCA. Si no tuvieran la mutación BRCA, no la podrían haber transmitido a nadie más.

Tenga en cuenta que estas pruebas son complicadas y no siempre dan respuestas sencillas. Los genes de todos son un poco diferentes, por lo que puede haber algunas discrepancias que no entienda. Los resultados de las pruebas pueden mostrar una variación de lo normal, que todavía puede ser «normal». Por ello, es importante hablar con un médico o un asesor genético antes y durante la revisión de los resultados de las pruebas genéticas. Él o ella puede ayudarle a elegir la prueba adecuada en función de su historia familiar y explicarle los resultados.

¿Qué pasa si tengo una mutación nociva?

En primer lugar, sepa que esto no significa que padezca cáncer. Aunque el riesgo de desarrollar cáncer con alguna de estas mutaciones es superior al de la población general, no es del 100%. La tabla siguiente muestra el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario y esta información cambia a medida que los datos continúan llegando.

Hay maneras de reducir el riesgo de cáncer y hacer un seguimiento estrecho que se puede hacer para detectar los cánceres en una etapa inicial. Las opciones de atención que elija son increíblemente personales. Hace poco asesorar una niña de 17 años sobre la mutación del gen BRCA y lo que significaba para ella. Fue una discusión muy diferente a la que tuve con una abuela de 60 años que había hecho la prueba para obtener información para ayudar a sus hijos.

Las estrategias de prevención provienen de una serie de opciones que incluyen exámenes frecuentes, resonancias magnéticas y medicamentos. Incluso puede ser necesario eliminar el tejido mamario y los ovarios mediante cirugía, que puede eliminar casi el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Es importante revisar sus opciones con un médico para que pueda tomar una decisión informada que le convenga.

Riesgo de desarrollar cáncer a los 70 años

Cáncer de pulmónCáncer de ovarios
BRCA 155% -65%39%
BRCA 245%15%

Si no tengo la mutación BRCA, significa que no puedo tener cáncer de mama?

Lamentablemente no. El 90-95% de las mujeres con cáncer de mama y el 85% de las mujeres con cáncer de ovario no tienen mutaciones en los genes BRCA. El riesgo de desarrollar cáncer de mama para la población general de toda la vida es aproximadamente del 12% y el riesgo de desarrollar cáncer de ovario es del 1,3%. Sin embargo, hay cosas que puede hacer que reducen el riesgo de cáncer de mama.

Actividad o condiciónRiesgo de cáncer de mama
ejercicio moderadoDisminuye entre un 15% y un 25%
Terapia de reemplazo de hormona estrógeno / progesteronaAUMENTA el riesgo en un 25%
beber alcoholMás de 3 o 4 bebidas alcohólicas a la semana AUMENTA el riesgo en un 15%
La lactancia maternaDisminuye el riesgo de cáncer de mama
fumarAUMENTA el riesgo de cáncer de mama
La obesidadAUMENTA el riesgo de cáncer de mama
radiaciónAUMENTA el riesgo de cáncer de mama

El conocimiento es poder

El cáncer de mama puede intimidar, pero espero que esta discusión le haya calmado. No tenga miedo de hacer más preguntas a su médico. La comprensión de las mutaciones BRCA, las pruebas diagnósticas y las medidas de prevención del cáncer le ayudarán a mantenerse bien y felices con tu familia.

Las opiniones expresadas en este blog son del autor y no reflejan necesariamente las opiniones de la Sociedad Española de Cirujanos Plásticos SECPRE o la Asociación Española de Cirugía Estética Plástica AECEP.